Что такое ген и мутация
Ген — участок ДНК с биологической инструкцией. Мутация — изменение последовательности ДНК. Не каждая мутация вызывает рак и не каждая найденная мутация определяет лечение.
← На главнуюНаправление диагностики
NGS — секвенирование нового поколения
NGS позволяет параллельно исследовать множество генов и формировать расширенный молекулярный профиль опухоли или наследственного риска.
Соматические и герминальные изменения
Соматические изменения возникают в опухоли и обычно исследуются в опухолевой ткани. Герминальные варианты присутствуют во всех клетках организма и могут иметь наследственное значение; для них требуется отдельная интерпретация и иногда генетическое консультирование.
Зачем врач назначает NGS
Для поиска драйверных изменений, потенциальных терапевтических мишеней, уточнения прогноза или комплексной оценки опухоли, особенно если одиночных тестов недостаточно.
Как выбрать панель
Панель выбирают по типу опухоли, стадии, доступному материалу и клиническому вопросу. Более широкая панель не всегда автоматически лучше: важно, чтобы она отвечала конкретной задаче.
Материал и качество
Для опухолевого NGS часто используется FFPE-блок. Необходимы достаточная опухолевая клеточность и сохранность ДНК/РНК; до запуска материал может проходить контроль качества.
Что связано с лечением
NGS может выявить биомаркеры для обсуждения таргетной терапии. Иммунотерапия в отдельных опухолях может зависеть от PD-L1, MSI/dMMR, TMB и других факторов. Окончательное решение принимает лечащий онколог.
CELL DIGITAL LABORATORY
Связаться с нами
uditv2@gmail.com